Peau très claire, cheveux blonds, presque blancs, yeux bleus très rouges, mauvaise acuité visuelle. Ce sont des particularités de l’albinisme. En 2013, l’Assemblée générale des Nations unies, a adopté une résolution visant à protéger les personnes albinos. Elles sont malheureusement victimes de stigmatisation sociale, de discrimination, d’intimidation et, dans certains pays d’Afrique, de très graves violences. Depuis 2014, pour renforcer le message, l’International Albinism Awareness Day a été lancée, à célébrer le 13 juin de chaque année. Mais qu’est-ce que l’albinisme?
L’albinisme (du latin albus, “blanc”) est une condition génétique, certainement pas une maladie, caractérisée par une production réduite ou absente de mélanine. Cette dernière est le pigment responsable de la couleur de la peau, des cheveux et des yeux.
Un individu atteint se définit comme un albinos ou un albinoïde, lorsqu’il présente une quantité de mélanine réduite, mais pas complètement absente. C’est une condition chronique, qui dure toute la vie, mais qui ne s’aggrave pas avec le temps.
La personne albinos, se présente généralement avec des cheveux blancs ou blonds très clairs, plus rarement bruns ou rouges (la couleur dépend de la quantité de mélanine produite par l’organisme). La peau est pâle et particulièrement sensible à l’exposition solaire, qui peut facilement conduire à des brûlures. Il n’y a généralement aucun signe de bronzage. Il peut y avoir une plus grande prédisposition au développement de cancers de la peau… En plus d’être associé à certains défauts visuels, tels que la photophobie, le nystagmus et l’astigmatisme.
Le nom correct de cette maladie est, en fait, l’albinisme oculo-cutané, précisément parce qu’il affecte la peau et les cheveux, mais aussi la vue.
Causes et symptômes
L’origine de cette anomalie est génétique; il s’agit notamment de l’expression d’un génotype récessif. C’est-à-dire que cela se manifeste chez des individus nés de parents porteurs sains ou albinos. Si les deux parents sont porteurs du gène, il y a 1 chance sur 4, que l’enfant manifeste l’albinisme et 1 possibilité sur 2 qu’il soit porteur (elle pourra à son tour transmettre le gène, mais ne manifestera aucun symptôme). Le défaut génétique peut affecter n’importe quelle ethnie.
La personne atteinte d’albinisme présente différentes caractéristiques, en fonction de son défaut génétique héréditaire:
- L’albinisme total, plutôt rare, se caractérise par une peau totalement blanche, des cheveux presque blancs, de texture soyeuse et rugueuse, des yeux gris-bleuâtres ou roses.
- Dans l’albinisme partiel, relativement plus fréquent, le manque de pigmentation n’est observé que dans des zones limitées. Par exemple, une touffe de cheveux, une zone cutanée spécifique ou un seul œil.
Les cils et les sourcils peuvent être pâles, tandis que la couleur des yeux peut varier du bleu très clair au brun et peut changer avec l’âge. Le manque de pigment dans l’iris la rend légèrement translucide, mais surtout sans la capacité de filtrer efficacement la lumière. C’est de là que vient la possible apparition de nuances rouges, provenant des vaisseaux sanguins sous-jacents.
L’absence de mélanine, expose le sujet à un risque de développer certains défauts visuels et certaines maladies de la peau, notamment:
- Défauts visuels
- Astigmatisme (réduction de la netteté visuelle)
- Photophobie (gêne à la lumière)
- Nystagmus (mouvements involontaires de l’œil)
- Strabisme
- Amblyopie
- Affections cutanées
- Brûlures (et solaires)
- Cancers de la peau
Souvent négligés, les albinos peuvent développer des complications psychologiques, liées à l’impact social de la condition, qui dans certains cas, peut conduire à l’isolement, à la discrimination et à l’intimidation. Puisque l’albinisme est une condition génétique, il ne peut pas être guéri.
